Diagnostika epilepsie. Jaká vyšetření budeme podstupovat?

Paní Martina na svém blogu www.epikid.cz píše:

„Z pozice rodiče je velice těžké epilepsii u svého dítěte bez předchozích osobních zkušeností identifikovat. Mnoho z nás nepůsobí ve zdravotnictví ani se ve svém životě s epileptickým záchvatem nesetkalo. Přiznám se, že pro mne to byl naprostý šok! (…) Pokud vaše dítě prožívá podivné stavy během spánku či v bdělosti, je dobré si takovou záležitost zdokumentovat. Postačí si podezřelý stav nahrát na mobil nebo tablet, který míváme často při ruce. Zapsat si čas a frekvenci takových stavů a přidat podrobnější popis. Tyto informace se hodí praktickému i odbornému lékaři při prvním diferenciálně diagnostickém posouzení, tedy při určení diagnózy.“

Pokud váš praktický lékař pro děti a dorost usoudí, že je u vašeho dítěte podezření na epilepsii, pošle vás k dětskému neurologovi-epileptologovi, který se zabývá léčbou záchvatových onemocnění. Specializovaných neurologických pracovišť v České republice stále přibývá. Na webu CIPE najdete seznam lékařů se statusem epileptologa. Případně se můžete obrátit na sociální pracovníky Společnosti E, kteří vám ochotně poradí, kde hledat pomoc.

Anamnéza

Aby lékař – dětský neurolog-epileptolog mohl rozhodnout, zda se v případě vašeho dítěte jedná opravdu o epilepsii, případně o jaký její druh, nejprve se vás důkladně vyptá na tzv. anamnézu, tedy na všechny možné informace jak o předešlém životě dítěte, tak o jeho aktuálním stavu. Budou ho zajímat:

Projevy: kdy a co se stalo?

Kdy přesně, v jakou denní dobu a jak se obtíže projevily? Nastaly s vazbou na spánek, po probuzení, nebo v bdělém stavu? Jaký měly charakter? Lékař od vás bude potřebovat co nejpřesnější popis záchvatu (záchvatů). I pokud se vám nepovedlo záchvat nahrát např. na mobilní telefon, jeho co nejúplnější popis včetně časových údajů poskytne lékaři nesmírně cenná vodítka. Očekávejte například otázku, zda dítě během záchvatu reagovalo na oslovení, sledovalo vás, nebo mělo zavřené oči, popřípadě stočené nějakým směrem, zda případná křeč byla patrná na obou stranách těla, nebo převažovala na jedné či druhé straně, jak dlouho celý stav trval, jak se dítě chovalo po odeznění.

Co záchvatu předcházelo?

Lékaře budou zajímat souvislosti výskytu záchvatů. Zdálo se vám, že záchvat něco vyprovokovalo? Co dítě dělalo v momentě, kdy záchvat nastal? Mělo před záchvatem nějaké obtíže? Nevšimli jste si v poslední době něčeho neobvyklého v chování dítěte, třeba krátkých okamžiků nepozornosti? Nezaznamenali jste například na jeho těle stopy zranění, o kterém jste nevěděli, jak k němu došlo? Je totiž možné, že sami či s lékařem přijdete na to, že záchvat, který jste považovali za první, vlastně první nebyl, nýbrž mu předcházely jiné, třeba méně nápadné.

Pokud se vyskytlo více záchvatů: Vysledovali jste, co záchvaty spouští? Předchází jim např. nedostatek spánku, stres, dehydratace, zvýšená teplota, u dospívajících dívek menstruace, či jiné specifické okolnosti? A jaké potíže má dítě po záchvatu? Stěžuje si např. na bolest hlavy, je zmatené, pláče?

Je možné, že spíše vám nežli lékaři dítě přizná, že samotnému záchvatu předcházel určitý pocit (např. nával horka, pocit tlaku v břiše nebo na hrudi, zvláštní sluchové, zrakové či chuťové vjemy). Mohlo by se jednat o popis aury, který může lékařům velmi pomoci zařadit onemocnění do správné skupiny.

Dosavadní léčba a dosud provedená vyšetření

Pokud jste lékaře změnili, bude potřebovat dokumentaci od předchozích lékařů. Bude ho jistě zajímat, jaká vyšetření byla u vašeho dítěte dosud provedena a jaké měla výsledky, jakými léky a v jakých dávkách bylo dosud léčeno, s jakým efektem a s jakými nežádoucími účinky. Nedošlo při nasazení některého léku spíše ke zhoršení záchvatů?

Možná příčina onemocnění

Lékař se bude snažit nalézt příčinu, proč se epilepsie vyskytla právě u vašeho dítěte.

Můžete čekat otázky typu: Objevila se epilepsie u někoho jiného ve vaší rodině či v širším příbuzenstvu? Nastaly během porodu nebo v poporodním období nějaké komplikace? Např. porod kleštěmi, dlouhý či jinak komplikovaný porod, nutnost kříšení, delší pobyt v inkubátoru, infekce krátce po porodu apod.? Mělo vaše dítě někdy křeče při horečce? Mělo někdy v životě silné bolesti hlavy, vážnější poranění hlavy, zánět mozkových blan, zánět mozku? Prodělalo někdy operaci mozku?

Zdaleka ne v každém případě přinesou odpovědi na tyto dotazy jednoznačné vysvětlení. U většiny dětí není po prvním prodělaném záchvatu příčina epilepsie hned zřejmá. Někdy však může napovědět i na první pohled nepravděpodobná souvislost.

Přidružená onemocnění

Lékař se bude ptát na případné další nemoci, kterými vaše dítě trpí, zda na ně užívá nějaké léky, případně v jakém dávkování.

Na závěr pasáže o anamnéze zdůrazníme, že váš přesný popis záchvatu a další informace pomohou lékařům posoudit, zda se u dítěte skutečně jednalo o záchvat epileptický. Zdaleka ne každý abnormální „záchvatový“ stav v dětském věku má epileptickou povahu. Současná epileptologická literatura popisuje až padesát různých stavů, které dříve byly označovány jako pseudoepileptické, nyní spíše jako neepileptické záchvaty.

Vaše informace dále mohou lékaři pomoci blíže určit polohu tzv. epileptogenní zóny, tedy části mozku, kde záchvat vznikl. To má zásadní význam zejména tam, kde se uvažuje o chirurgické léčbě epilepsie. Kvalitní anamnéza bývá nezřídka cennější než následně provedená vyšetření.

Vyšetření

Elektroencefalografie – EEG

Vyšetření, které vaše dítě nepochybně čeká, je elektroencefalografie (EEG). Jde o naprosto bezbolestné a neškodné vyšetření, kdy přístroj pomocí elektrod na hlavě dítěte zaznamenává elektrickou aktivitu mozku.

Výsledkem je graf zvaný „elektroencefalogram“, česky „grafický záznam elektrické aktivity mozku“.

Vyšetření EEG se provádí několika způsoby

• Při běžném (bdělém) EEG se dítěti nasadí na hlavu čepice s elektrodami a v bdělém stavu se zaznamenává aktivita mozku. Sleduje se činnost mozku při otevřených a zavřených očích, hyperventilaci (hlubokém dýchání), někdy i fotostimulaci (lékař na dítě posvítí blikavým světlem). Cílem těchto postupů je vyprovokovat epileptickou aktivitu a zobrazit ji. Rozhodně však nejde o to, při běžném EEG vyvolat samotný záchvat. Pokud by např. při fotostimulaci nebylo dítěti dobře, měla by sestra vyšetření sama přerušit.
• Spánkové EEG může někdy ukázat více informací nežli EEG v bdělém stavu. Nejlepší je pořídit ho v běžném spánku dítěte. U malých a neklidných dětí je to často jediná cesta, jak nahrát kvalitní elektroencefalogram. Na některých pracovištích pořizují spánkový EEG záznam poté, co je dítě záměrně ponecháno určitou dobu vzhůru (neboli po spánkové deprivaci).
• V některých případech se rovněž používá video-EEG monitorování, kdy je registrováno EEG a současně videozáznam. Cílem vyšetření je zachycení epileptického záchvatu k upřesnění jeho charakteru, například při potřebě odlišit u daného dítěte epileptický záchvat od záchvatu jiného původu nebo při potřebě přesnější lokalizace (zjištění místa) začátku epileptické aktivity před plánovaným epileptochirurgickým výkonem. Vyšetření se provádí za hospitalizace v Centrech pro epilepsie a může trvat 24 hodin nebo i několik dní. Elektrody jsou přitom na hlavu přilepeny silným lepidlem, opět se ale jedná o zcela nebolestivý postup.

U dítěte s epilepsií EEG záznam může (ale také nemusí) ukázat různé formy epileptické (tzv. epileptiformní) aktivity – například hroty, ostré vlny či jiné abnormální křivky. Je ale důležité pochopit, že samotná epileptiformní aktivita na EEG diagnózu epilepsie nedělá. Jak jsme již psali výše, epilepsie je definována klinicky (tj. vychází z anamnézy záchvatů). Tzv. epileptiformní změny má na EEG až 5 % dětí, které záchvat nikdy neprodělaly, a diagnózu epilepsie tak nemají.

Magnetická rezonance (MRI) a počítačová tomografie (CT)

Lékař může u vašeho dítěte chtít zobrazit mozkovou tkáň – pomocí počítačové tomografie (dnes spíše ojediněle) či mnohem spíš pomocí magnetické rezonance (MRI). Obě tyto metody různým způsobem zobrazují strukturu (anatomický obraz) mozkové tkáně, a využívají se proto u lidí s řadou neurologických onemocnění, tedy i u dětí s epilepsií. CT (počítačovou tomografii) lékaři používají hlavně v naléhavých situacích, jako jsou akutní symptomatické záchvaty či epileptické staty, po úrazech a podobně. MRI je v současné době „zlatým standardem“ zobrazení mozkové tkáně.

Každý pacient s epilepsií by měl alespoň jednou v životě podstoupit zobrazovací vyšetření mozku k vyloučení tzv. strukturálního postižení mozku. Toto vyšetření může zásadně přispět k nalezení přesné příčiny epilepsie. Je ale potřeba vědět, že MRI mozku nám sice ukazuje, jak mozek vypadá, ale neříká nám nic o tom, jak mozek funguje či co se v něm děje během záchvatu. U řady dětí s epilepsií je zobrazení mozku zcela normální a samotnou diagnózu epilepsie to nevylučuje (naopak se jedná o běžnou situaci u geneticky podmíněných epilepsií).

Funkčně zobrazovací metody

Existují i další specializovaná vyšetření, která zachycují funkční stav jednotlivých částí mozku (jeho prokrvení a metabolismus). Patří mezi ně zejména SPECT (jednofotonová emisní tomografie), PET (pozitronová emisní tomografie), MRS (magnetická rezonanční spektroskopie) a fMRI (funkční magnetická rezonance). Tyto metody mají význam zejména u pacientů, u kterých se uvažuje o chirurgickém řešení epilepsie. Jednotlivá předoperační vyšetření slouží hlavně k upřesnění polohy epileptického ložiska v mozku.

Neuropsychologické vyšetření

Psycholog během něj zjišťuje, zda se u vašeho dítěte vyskytlo kognitivní nebo funkční oslabení (např. oslabení paměti apod.). To může, ale také nemusí s rozvojem epilepsie souviset.

Na základě všech posbíraných nálezů se lékař pokouší zjistit jednak příčinu, tedy proč se u dítěte epilepsie vyskytla, a také určit, o kterou z mnoha epilepsií (o který tzv. epileptický syndrom) se u vašeho dítěte jedná. Od přesné diagnózy se odvíjí dlouhodobá prognóza (předpověď) vývoje onemocnění a samozřejmě na ní bude záviset i léčba.

Příčiny epilepsie: Dědičnost a vnější faktory →