Když se u Honzíka poprvé projevila epilepsie, změnil se mi celý život

Honzíkovi ve čtyřech měsících propukla epilepsie. Byla mu diagnostikována vzácná mutace, se kterou se léčí jako jediný v České republice. Maminka Kateřina musela opustit profesi paní učitelky na prvním stupni, protože Honzík potřebuje celodenní péči.

Paní Kateřino, z naší společného emailové komunikace vím, že Vašemu synovi Honzíkovi ve čtyřech měsících věku lékaři diagnostikovali ultra-vzácné genetické onemocnění. Můžete nám přiblížit více informací o této nemoci?

Tato nemoc byla poprvé diagnostikována v roce 2018 pod názvem Vývojová epileptická encefalopatie 65. V České republice je Honzík jediný, u koho je zjištěná. Honzíkovi ve čtyřech měsících propukla epilepsie, která se projevila typickým pohybem – infantilními spazmy. Do té doby jsme si mysleli, že je zdravý. Dlouho jsme neměli  žádnou diagnózu, ale podle příznaků (infantilní spazmy, hypsarytmie na EEG, hypotrofie mozku a hypotonie) Honzíkovi diagnostikovali v roce Westův syndrom. Konkrétní genetickou příčinu, která způsobuje u Honzíka Westův syndrom, jsme se dozvěděli až v jeho dvou letech. Je to mutace genu CYFIP2 varianta Arg87Pro. Westův syndrom mohou způsobovat různé příčiny – známé i neznámé.

Pokud tedy správně rozumím, je to nějaký vzácný syndrom spojený s epilepsií?

Ano, Honzík má mutaci v genu CYFIP2 variantu Arg87Pro spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. U variant Arg87 se může projevit Westův syndrom. Je to jeden z nejsilnějších druhů epilepsie kvůli hypsaritmiím na EEG. 

Projevují se u Honzíka epileptické záchvaty? Pokud ano, jak vypadají a jak Honzíka omezují?

U Honzíka se od čtyř do devíti měsíců věku projevovaly epileptické záchvaty formou infantilních spazmů. Rychle a opakovaně rozhodil paže a pak si je dal na hrudník, kolena k bříšku, hlavu dal k hrudníku, celý se schoulil, měl jiný výraz ve tváři, heknul a někdy plakal. Pak byl unavený a spal. Záchvaty většinou trvaly kolem 2 minut, někdy však i 15 minut. Honzík míval záchvaty i v nemocnici. Jednou se vzbudil a nedýchal. Měl saturaci kyslíkem na 50 %. Zachránili ho. Do jeho roka a půl věku mu často záchvaty omezovaly dýchání. Také ve spánku se Honzíkovi stávalo, že byl fialový v obličeji a doma jsem mu naměřila oxymetrem nízkou saturaci kyslíkem. Honzíkovi velice pomohl od jeho půl roku větší klid při spánku, když začal spát ve vlastním pokoji a já jsem si pořídila videochůvičku. Honzíkův záznam na EEG se výrazně zlepšil a Honzík už od devíti měsíců neměl záchvaty s typickým pohybem končetin. Poté epileptické záchvaty přešly do jiné formy, která se projevovala zvláštními opakovanými pohyby očí a výrazem v obličeji. Honzík mívá zárazy z epilepsie, při kterých se chvíli nehýbá. Několikrát do roka ho trápí desaturace kyslíkem. Devět měsíců měl regres. Pak se začal vyvíjet dál. Je pro mě velice těžké rozeznat projevy epilepsie u Honzíčka. Snažím se, aby měl Honzík takové množství léků, při kterém se může vyvíjet, ale zároveň tlumí dostatečně jeho epilepsii.

Jaké léky Honzík bere? Zabírají mu?

V okresní nemocnici Honzíkovi začali dávat lék s účinnou látkou phenobarbitalum hned po několika dnech od prvních projevů infantilních spazmů. Ten mu velice pomohl a na začátku jeho užívání byly pohybové projevy epilepsie mírnější, ale lék mu způsobuje hypotonii svalů a únavu. Po pár dnech Honzíkovi ve fakultní nemocnici přidali ještě další lék s účinnou složkou vigabatrin. Tento přípravek je určen k léčbě epilepsie, která není uspokojivě zvládnuta jinými léky proti epilepsii. Lék se používá jen v nevyhnutelných případech, protože má značné vedlejší účinky. Honzík se na sebe ve třech měsících věku díval do zrcadla. Od jeho čtyř měsíců, kdy začal brát léky na epilepsii, má velice omezené zrakové schopnosti. Po čtyřech a půl letech užívání těchto léků, kdy jsme zvyšovali i snižovali jejich dávky, jsem se přesvědčila o tom, že se ani bez jednoho z těchto léků Honzík zatím neobejde. Proto mu oba léky podáváme dodnes. 

Jak Honzíkův zdravotní stav a péče o něj ovlivňuje chod Vaší domácnosti? Chodíte do práce?

Změnil se mi celý život. Do práce nechodím.

Jaké pro Vás bylo opustit práci? Jaké bylo Vaše profesní zaměření, než jste začala pečovat o syna?

Kvůli bolestem břicha v těhotenství jsem musela opustit práci už v pololetí školního roku. Pracovala jsem jako učitelka na prvním stupni základní školy. Ta práce mě bavila a naplňovala mě. Ale teď je pro mě nejdůležitější Honzík.

Jak je na tom Honzík aktuálně v rámci vývoje? Daří se mu dělat pokroky? Co Honzíkovi nejvíce pomáhá?

Honzík se dokáže kousek plazit, ale nenaučil se lézt. Sedí samostatně na zemi, často mění polohu, ale nedokáže sedět sám na židli. Krmím ho ve speciální židličce. Honzík se neumí nakrmit sám. Občas si vezme jídlo do ruky, jednou si ukousne a pak jídlo nechtěně zahodí, protože neumí dobře ovládat svoje pohyby. Před dvěma měsíci se naučil držet si svou novorozeneckou láhev na pár sekund, než mu upadne. Beru to u Honzíka jako pokrok a je skvělé, že se snaží držet pití sám. Velkým úspěchem je pro Honzíka, že se naučil stát s oporou a dělá kroky bokem v jeho dětské ohrádce. Vybudovala jsem Honzíčkovi i ohrádku na zahradě, aby nemusel být venku v kočárku. Dokonce už dokáže stát sám několik sekund, když není unavený. Honzíkovi hodně pomáhá trávit čas na nohou v dětské ohrádce a střídat to s volným pohybem na jeho podložce a na koberci doma, kde má prostor na hraní a je motivován k pohybu, k plazení, občas si klekne k poličce s hračkami a výjimečně si stoupne ke stolečku, kde má další hračky. Tento prostor je pro něj pod dohledem bezpečný. Mimo domov mám velkou obavu Honzíka někam položit, protože všechno kouše i elektrické kabely a bojím se, aby se neuhodil v cizím prostředí. Necítí bolest a nemůže se tak naučit opatrnosti. 

Můžete nám přiblížit Váš běžný den?

Honzík potřebuje mou celodenní péči a 5 hodin denně ho krmím. Zůstávám s ním doma, protože Honzík potřebuje klid na spánek. Přes den spí dvě a půl hodiny. Třikrát denně mu dávám léky. Dnes již máme vyzkoušené druhy potravin, které Honzík zvládne sníst při hypotonii a při alergii na sóju.  

Chodí Honzík do mateřské školky?

Honzíkovi jsou 4 roky a 10 měsíců, takže ještě nespadá do povinné předškolní výchovy. Kdyby byl zdravý, tak už by chodil od tří let do mateřské školy. Myslím si, že pro něj není vzdělávání v kolektivu vhodné a mám strach, že by se jeho zdravotní stav mohl zhoršit. I pro mě je obtížné vyhodnocovat projevy epilepsie u Honzíka. Já ho každý den sleduji a průběžně koriguji léky po domluvě s dětskou neuroložkou. Pro Honzíčka je nejdůležitější zajištění jeho základních potřeb jako krmení, klid a čas na spánek, přebalování a podávání léků. Ve zbývajícím čase ale i při péči o Honzíčka se ho snažím také rozvíjet v řeči – zpívám mu, recituji básničky a říkadla, mluvím na něj a reaguji na jeho projevy a snahu mluvit. Motivuji ho hračkami k pohybu, nechávám mu volný prostor k pohybu, aby se mohl naučit chodit, cvičím s ním a jezdíme na neurorehabilitaci. Snažím se využít vše, co mě, mou rodinu nebo konzultantky z rané péče napadne, aby se Honzík co nejvíce rozvíjel po psychické a fyzické stránce. Honzík je očkovaný pouze první dávkou hexavakcíny ve třech měsících. Už nemá dostatek protilátek proti tetanu, takže se nesmí dotýkat půdy, psů ani koní. Při většině krevních testů se u něj potvrdila leukopenie nebo neutropenie. Jeho organismus se tedy těžko ubrání proti virům a bakteriím v kolektivu. 

Pomáhá Vám s péčí o Honzíka rodina, manžel nebo třeba osobní asistent?

Péče o Honzíka je náročná a příbuzní se o něj dokáží postarat výjimečně tak 2 hodiny, nebo když Honzík spí. Můj manžel a Honzíkovo babičky nakupují. Pro Honzíka je skvělé, že nemusí být u nakupování a může v klidu spát, chodit ve své dětské ohrádce nebo ho mohu doma krmit. Kdyby musel trávit čas mimo domov, nestihla bych ho nakrmit a musel by dostat PEG kvůli podvýživě. S osobním asistentem nemám zkušenost.

Je něco, co Vám v péči o syna nebo Honzíkovi v současné chvíli chybí?

Přála bych si, aby mi nějaký odborník více vysvětlil jeho ultra-vzácné onemocnění a aby vyhledával nové informace o jeho ultra-vzácném onemocnění. Přeji si, aby byl Honzík zapsán do evropského konzultačního systému pro lékaře ERN EpiCARE. Touto cestou by mezi sebou mohli komunikovat lékaři alespoň v zemích EU. Dozvěděli bychom se tak více o konkrétních pacientech s mutací genu CYFIP2. 

Jste v kontaktu s nějakými odborníky, specialisty mimo lékařů? Třeba s pracovnicemi rané péče? 

Když bylo Honzíkovi půl roku, tak k nám začala jezdit poradkyně rané péče. Pro Honzíčka je výborné, že dojíždí za námi a nemusíme tak cestovat my k nim. Radí mi, jak mohu rozvíjet Honzíkovy zrakové dovednosti a půjčují mu zajímavé hračky. Při setkáních si povídáme o průběhu nemoci, o aktuálním stavu, o výsledcích vyšetření a o tom, jaká další plánujeme. Pomáhají mi při výběru speciálních pomůcek. Také se vždy ráda pochlubím s jeho pokroky a s novými informacemi o jeho ultra-vzácném onemocnění a společně vymýšlíme, jak dále Honzíčka rozvíjet. Kdykoliv potřebuji poradit, tak jsou poradkyně rané péče velice ochotné a pomáhají mi svými radami a nápady. Před rokem jsem se dozvěděla od České asociace pro vzácná onemocnění o světové sociální síti pro vzácná onemocnění RareConnect a tam mi napsali o existenci skupiny CYFIP2 FAMILY na Facebooku. Tak jsem se dopátrala dalších případů CYFIP2 v Evropě i na dalších kontinentech. Jsem moc ráda, že mohu komunikovat s jejich rodiči a konečně si přečíst několik odborných článků, výzkumů a případových studií o dalších několika desítkách lidí z různých kontinentů. Také komunikuji s lékařkou z Brazílie, kde probíhá výzkum krve k hledání léku na epilepsii pro velice podobnou variantu CYFIP2. Čekáme, jestli pro Honzíka vypíší nový projekt, pro který je zatím zaregistrovaný sám z celého světa. Doufám, že se pro Honzíčka najde lék na epilepsii, který nebude mít tak silné vedlejší účinky jako léky, které užívá. Protože je o tomto ultra-vzácném onemocnění tak málo informací, napsala jsem na Wikipedii článek s názvem CYFIP2 s pomocí wikipedisty biologa. Také jsem vytvořila tabulku, do které rodiče dětí s mutací genu CYFIP2 zapisují informace o léčbě, vývoji a zdravotním stavu. Na Facebooku komunikuji ve skupině Ultra-vzácní a nediagnostikovaní.

Můžete čtenářům přiblížit, kde berete sílu na péči o Honzíka? A pokud máte chvíli na odpočinek, jak odpočíváte?

Velkou oporou je také naše dvanáctiletá dcera Sabinka. Pomáhá mi s Honzíčkem při koupání i oblékání a hraje si s ním. Sabinka s Honzíčkem přinášejí do našeho života pozitivní energii. Společně se radujeme ze všeho, co se Honzík naučil. Příliv nové energie zažívám vždy při jakémkoliv úspěchu mých dětí. 

Paní Kateřino, je něco, co byste chtěla vzkázat dalším rodičům dětí s epilepsií nebo veřejnosti?

Nic není nemožné, jen obtížné. Honzík stále posouvá hranice svého ultra-vzácného onemocnění. I když jsem zjistila, že jeho varianta v onemocnění CYFIP2 patří do skupiny nejzávažnějších variant a ostatní nemluví ani nechodí, tak stále věřím, že Honzík se naučí chodit a bude se zlepšovat v řeči.

Děkuji velmi za rozhovor a držíme Honzíkovi moc pěsti.

Epilepsie? Hlava, kde to žije!

Stále častěji se setkáváme s příběhy dětí a studentů, kteří jsou kvůli epilepsii vyloučeni ze školního kolektivu (družina, výlety, školy v přírodě, kroužky, plavání) nebo kteří se bojí o své nemoci otevřeně mluvit.

Stažený žaludek. Nejistota. Obavy. Stres. To jsou pocity dětí a studentů s epilepsií, ať už jim jsou 3 roky nebo 20.

Tyto příběhy mají společné jedno. Obavy z epileptického záchvatu. Obavy, které panují na obou stranách – jak u dětí a studentů s epilepsií, tak u spolužáků i pedagogů. Přitom průměrně epileptický záchvat netrvá déle než 2–3 minuty a není život ohrožující. Stačí vědět, co dělat, a je to.

Vše je o komunikaci. Naše kampaň „Epilepsie? Hlava, kde to žije!“ pomůže zlepšit vnímání možné problematiky epilepsie ve školním prostředí.

Každé 3 000 Kč, které vybereme, nám pomohou:

• proškolit pedagogický personál jedné školy, aby věděl, jak se zachovat při epileptickém záchvatu, jak mu předcházet, jak epilepsie může ovlivnit proces učení a jak pomoci dětem a studentům možné těžkosti překonávat.
• uspořádat besedu s žáky či studenty o životě s epilepsii.

Jako tým Společnosti E si přejeme lepší budoucnost pro děti s epilepsiÍ. Pomozte nám s tím.